Ochorenia, ktoré sa štandardne liečia
transplantáciou krvotvorných kmeňových buniek

Nádorové ochorenia krvných buniek (onkohematologické ochorenia)

Všeobecne delíme nádorové ochorenia krviniek podľa toho, z ktorého typu buniek vznikli, na lymfoproliferatívne ochorenia (vznikli premenou bunky odvodenej z lymfocytu) a myeloproliferatívne ochorenia (vznikli zo zárodočnej bunky pre ostatné rady krviniek). Medzi najznámejšie onkohematologické ochorenie patrí „leukémia". V prípade akútnych leukémií ide o nádorovú premenu najnezrelších, a teda najrýchlejšie rastúcich buniek. Podľa druhu chorobne zmenenej bunky rozlišujeme veľa podtypov, s rôznym priebehom, rizikom i liečbou. Leukémie podľa rýchlosti priebehu rozdeľujeme na akútne (akútna lymfatická leukémia - ALL, akútna myeloblastová leukémia - AML), bez liečby s rýchlym priebehom (týždne až mesiace) a chronické (chronická myelocytová leukémia – CML, chronická lymfatická leukémia – CLL) s pozvoľným priebehom (roky). CML patrí medzi myeloproliferatívne neoplázie a CLL je jedným z mnohých podtypov lymfómov – nádorov odvodených z lymfocytov.

Štandardnou liečbou lymfo- i myeloproliferatívnych ochorení je chemoterapia. Pri akútnych leukémiách je väčšinou súčasťou liečby i transplantácia krvotvorných buniek. Podľa podtypu sa lekár rozhoduje pre alogénnu (bunky od darcu) alebo autológnu transplantáciu (s vlastnými krvotvornými bunkami). Na alogénnu transplantáciu je ideálnym darcom krvotvorných kmeňových buniek zdravý HLA-kompatibilný súrodenec. Pravdepodobnosť, že súrodenci budú HLA kompatibilní je až 25 %, na rozdiel od náhodného dobrovoľného darcu, ktorý sa musí hľadať medzi miliónmi. Pri ďalších onkohematologických ochoreniach ako sú Hodgkinove i Non-Hodgkinove lymfómy a mnohopočetný myelóm sa zväčša využíva transplantácia vlastných krvotvorných kmeňových buniek.

Získané poruchy krvotvorby

Pri poruchách krvotvorby, ktoré sa vyvinú po narodení alebo v dospelosti (aplastická anémia) dochádza k postupnému utlmovaniu až zlyhaniu kostnej drene. Keďže chýbajú vlastné krvotvorné bunky, je možné uskutočniť jedine alogénnu transplantáciu. Avšak, ak by boli k dispozícii vlastné krvotvorné kmeňové bunky z pupočníkovej krvi, ktoré boli v čase odberu ešte zdravé, je možné ich použitie.

Vrodené poruchy krvotvorby a metabolizmu

Pri vrodených poruchách krvotvorby a metabolizmu je možné uskutočniť jedine alogénnu transplantáciu, pretože pôvod ochorenia je prítomný už v krvotvorných kmeňových bunkách. Ide o diagnózy ako: kosáčikovitá anémia, talasémia, Fanconiho anémia, Blackfanova-Diamondova anémia, mukopolysacharidózy, adrenoleukodystrofi a ďalšie. Ideálnym zdrojom krvotvorných kmeňových buniek pri vrodených poruchách je zdravý HLA-kompatibilný súrodenec.

Solídne nádory

Transplantácia vlastnými krvotvornými bunkami sa vykonáva pri tých nádorových ochoreniach, ktoré sú citlivé na chemoterapiu. Použitím vyšších dávok chemoterapie sa výrazne zvyšuje šanca na dosiahnutie lepšieho liečebného výsledku. Avšak vysoké dávky chemoterapie zároveň ničia kostnú dreň, a preto je nevyhnutná následná transplantácia. Medzi najčastejšie diagnózy patria neuroblastómy, nádory mozgu u detí, nádory svalov, kostí i zárodočných tkanív a v niektorých prípadoch i nádory prsníka či semenníkov, pokiaľ sa ochorenia nepodarilo zvládnuť štandardnými postupmi.

Autoimunitné ochorenia

Mnohé autoimunitné ochorenia sa začínajú úspešne liečiť vysokými dávkami chemoterapie s následnou transplantáciou vlastných krvotvorných kmeňových buniek. Ide o diagnózy ako juvenilná chronická artritída (JCA), systémový lupus erythematosus, sclerosis multiplex, Crohnova choroba. Pri JCA a sclerosis multiplex sa takýto postup uplatnil už aj na Slovensku.

Ochorenia vo výskume, ktoré sú zatiaľ v rovine experimentálnych štúdií 

Ide o úplne novú oblasť vo využití kmeňových buniek, tzv. regeneratívnu medicínu. Zatiaľ čo pri ochoreniach, ktoré si vyžadujú transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek sa využívajú práve krvotvorné bunky, pri regeneratívnej medicíne sa uplatňujú iné typy buniek, ktoré sa nachádzajú aj v pupočníkovej krvi.

Klinické štúdie s pomocou vlastných kmeňových buniek z pupočníkovej krvi boli použité pri diabete typu I., traumatických a hypoxických poruchách mozgu, detskej mozgovej obrne a podobne. Na experimentálnych modeloch sa úspešne použili kmeňové bunky z pupočníkovej krvi na regeneráciu tkanív mozgu, miechy, obličiek, srdca i pečene.

V laboratórnych podmienkach sa z kmeňových buniek pochádzajúcich z pupočníkovej krvi podarilo vypestovať tukové bunky, nervové bunky, bunky cievneho epitelu atď. Keďže pupočníková krv je eticky čistým zdrojom kmeňových buniek, na rozdiel od kmeňových buniek z embryí, v budúcnosti sa v regeneratívnej medicíne očakáva významný pokrok. Kmeňové bunky je možné získať aj v dospelosti z tkanív, ako je kostná dreň alebo tukové tkanivo. Výhoda pupočníkovej krvi spočíva hlavne v tom, že je k dispozícií bez potreby vykonať ďalší odber u pacienta.

Ochorenia, pri ktorých pupočníková krv pomáha Aktuálne ochorenia Ochorenia vo výskume
Odoborní garanti
Prof. MUDr. Ján Danko, PhD
Prezident Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti SLS
(Jesseniova lekárska fakulta Martin)
Prof. MUDr. Mikuláš Hrubiško, CSc.
Vedúci Katedry hematológie a transfuziológie

(LF SZU Bratislava)
MUDr. Peter Mesár
Klinika pediatrickej onkológie a hematológie

(SZU v DFNsP Banská Bystrica)

VYSVETLIVKY (aktualne ochorenia)

1) Použitie vlastnej pupočníkovej krvi je možné iba pri niektorých podtypoch tejto diagnózy (prvé úspešné využitie vlastnej pupočníkovej krvi pri ALL publikované v roku 2007). Štandardne sa však v prípade potreby uprednostňuje transplantát od súrodenca alebo nepríbuzného darcu, pokiaľ by bol k dispozícii. 2) Pri niektorých vysoko rizikových podtypoch tejto diagnózy by bol uprednostnený transplantát od súrodenca alebo iného darcu, pokiaľ by bol k dispozícii. 3) Pri liečbe CML sa v súčasnosti v dospelom veku používajú moderné lieky a transplantácia sa vykonáva až po zlyhaní inej liečby, u detí je transplantácia pri CML stále metódou prvej voľby. 4) Nakoľko ide prevažne o ochorenie dospelých, skúsenosti s vlastnou pupočníkovou krvou zatiaľ nie sú k dispozícii, ale s najväčšou pravdepodobnosťou by bol v prípade nenájdenia vhodného darcu použitý autológny transplantát . 5) Pri tejto diagnóze bola pupočníková krv použitá na transplantáciu aj na Slovensku. 6) Pri zlyhaní kostnej drene, ktoré nie je vzácnym ani v detskom veku, by sa uprednostnila alogénna transplantácia od HLA-identického súrodenca. V prípade, že by HLA-identický súrodenec nebol, bol by použitý transplantát z vlastnej pupočníkovej krvi. 7) V USA dnes prebieha klinická štúdia zameraná na aplikáciu kmeňových buniek z vlastnej pupočníkovej krvi u detí s Diabetes typ I. áno v prípade pupočníkovej krvi je transplantáciu možné vykonať a je možné od nej očakávať aj vyliečenie áno v prípade kostnej drene sa transplantácia robí štandardne, väčšinou s kuratívnym efektom áno - transplantácia sa robí, avšak nie je možné od nej očakávať trvalé vyliečenie, len predĺženie prežívania (áno) transplantácia sa dá urobiť, v súčasnosti je však pri danej diagnóze ešte len predmetom výskumu, skutočný význam sa ukáže v budúcnosti ± transplantácia sa v niektorých prípadoch robí, je od nej síce možné očakávať aj trvalé vyliečenie, avšak pre veľmi vysoké riziko takéhoto zákroku nejde o štandardnú metódu exp ide len o experimentálnu metódu, štandardne ju nie je možné odporučiť